التحليل الجيني الحامل في أي شهر. فحص الدم الجيني أثناء الحمل: الوصف والغرض

يمكن تحديد وجود متلازمة داون في الجنين باستخدام فحص دم بسيط

مأساة كبيرة للأسرة هي ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون - مأساة للعائلة. لسوء الحظ ، حتى هذا الطريقة الحديثةلا يمكن للفحوصات مثل الموجات فوق الصوتية أن تحدد بدقة وجود متلازمة داون في الجنين في الرحم. هناك طريقة أكثر دقة ، تسمى بزل السلى (ثقب المثانة الجنينية) ، وهي طريقة مؤلمة وتنطوي أيضًا على خطر الإجهاض. يزعم علماء من جزيرة جزيرة قبرص أنهم سيكملون في المستقبل القريب تطوير طريقة "غير دموية" جديدة لتحديد وجود متلازمة داون في الجنين. لهذا ، يكفي أن تقوم المرأة الحامل بإجراء فحص دم.

طريقة جديدة لا تتطلب ثقب الكيس الأمنيوسي للكشف عن التشوهات الجينية للجنين في بداية الحمل

تتيح الطريقة الجديدة استخلاص ودراسة الحمض النووي الجنيني باستخدام اختبار دم الأم الروتيني. حتى هذه اللحظة ، استخدم الأطباء ثقب الكيس الأمنيوسي للكشف عن الاضطرابات الوراثية.

يمكن الآن إجراء اختبارات الدم المطلوبة للحوامل في المنزل

منذ بداية الخريف ، تقدم شبكة مختبرات Synevo الطبية خدمة جديدة. يمكن اختبار أمهات المستقبل ، المقيمين في عاصمة أوكرانيا ، بحثًا عن سكري الحمل في المنزل - تم تضمين هذه الدراسة في قائمة الاختبارات الإلزامية.

أحدثت طريقة جديدة لتشخيص متلازمة داون لدى الجنين حفيظة نشطاء حقوق الإنسان

يحتج نشطاء حقوق الإنسان الأوروبيون على الانتشار الواسع لطريقة جديدة لفحص المرأة الحامل لوجود المرض الوراثي الحاد لمتلازمة داون في الجنين. وبحسب نشطاء حقوق الإنسان ، ستؤدي هذه الطريقة إلى زيادة عدد حالات الإجهاض.

سيكون التشخيص داخل الرحم لمتلازمة داون آمنًا

بعض النساء الحوامل معرضات بشكل كبير لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي غير قابل للشفاء - متلازمة داون. من المهم جدًا أن يكون لديك طرق تسمح بالتعرف على مثل هذه الحالة المرضية في الجنين في أقرب وقت ممكن ، بحيث يؤدي إنهاء الحمل إلى الحد الأدنى من الضرر لصحة المرأة. الأساليب الحالية جائرة تمامًا ، أي أنها مؤلمة ، بالإضافة إلى أنها تؤدي إلى إجهاض في المتوسط ​​في حالة واحدة لكل 100 عملية ، ويمكن أن يصبح هذا دراما حقيقية للمرأة ، خاصة عندما يتضح أنها ماتت تمامًا. طفل سليم. طور علماء من هونج كونج اختبارًا آمنًا تمامًا - يُظهر فحص دم الأم وجود أو عدم وجود متلازمة داون في الجنين.

اختبار بسيط جديد سيحدد بسرعة وجود متلازمة داون في الجنين

إن ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مأساة للأسرة. لسوء الحظ ، حتى طريقة الفحص الحديثة مثل الموجات فوق الصوتية بعيدة كل البعد عن القدرة على التحديد الدقيق لوجود متلازمة داون في الجنين في الرحم. هناك طريقة أكثر دقة ، تسمى بزل السلى (ثقب المثانة الجنينية) ، وهي طريقة مؤلمة وتنطوي أيضًا على خطر الإجهاض. يزعم علماء هولنديون أنهم سيكملون في المستقبل القريب تطوير طريقة جديدة "بلا دم" لتحديد وجود متلازمة داون في الجنين. لهذا ، يكفي أن تقوم المرأة الحامل بإجراء فحص دم.

الهربس هو سبب الولادة المبكرة

توصل باحثون في مستشفى النساء والأطفال بجامعة أديلايد في أستراليا إلى أول اكتشاف في العالم للعلاقة بين العدوى الفيروسية وارتفاع ضغط الدم وخطر الولادة المبكرة عند النساء الحوامل.

حمى الإيبولا: اختبار سريع لتشخيص مرض خطير نشأ في فرنسا

إن الإنجاز العلمي الذي حققه العلماء الفرنسيون سيجعل من الممكن التعرف على المرضى المصابين بفيروس إيبولا بشكل أسرع - ربما سيساعد هذا في النهاية في وقف وباء مرض خطير مستفحل في غرب إفريقيا.

كيف يتم الفحص الجيني لحديثي الولادة؟

في كثير من الأحيان ، لا يتطلب الفحص الجيني سوى فحص الدم. يتم إدخال إبرة في وريد بالذراع وسحب الدم. في الأطفال حديثي الولادة ، يؤخذ الدم من الكعب. في بعض الأحيان قد تكون هناك حاجة إلى كشط من الداخل من الخد. نادرًا ما يتطلب الأمر خزعة من الجلد أو العضلات. يتم إرسال العينات إلى المختبر لتحليلها.

في بعض الاختبارات الجينية ، حيث يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض ، يتم اختبار أحد الشريكين أولاً. إذا كانت النتائج طبيعية ، فلن يتم اختبار الشريك الثاني. إذا كشف اختبار الشريك الأول عن وجود شذوذ ، فيجب اختبار الشريك الثاني أيضًا.

ما هو علم الوراثة

1. علم الوراثة علم يدرس الاعتماد الوراثي على المستوى الجزيئي ، والأسباب التي تؤدي إلى حدوث طفرة جينية. العلم واسع وينقسم إلى عدة أقسام ، أحدها يسمى علم الوراثة الطبية. بمساعدة هذا القسم الفرعي ، يتم الكشف عن أمراض الوالدين ، والتي يمكن أن تنتقل لاحقًا إلى الأجيال اللاحقة.
2. تم تصميم الفحوصات الطبية الجينية للوقاية من مثل هذه الأمراض ، أثناء التشخيص قبل الولادة ، والذي يكشف عن الأمراض الوراثية المراحل الأولىنمو الجنين.
3. حقق هذا العلم إنجازات بارزة بشكل خاص في القرن الماضي ، عندما ابتكر العلماء الاختبارات الجينية الأولى. بمساعدتهم ، تعلم الناس تحديد أسباب العديد من الأمراض الوراثية ، وبالتالي منع ولادة طفل مع استعداد للإصابة بمرض معين. لذلك ينصح بإجراء الفحوصات الجينية في المرحلة الأولى من الحمل.
4. لا يسع الزوجان اللذان يخططان لولادة طفل إلا القلق بشأن صحة الطفل الذي لم يولد بعد ، لذلك يسعى الكثيرون بوعي للحصول على مشورة اختصاصي علم الوراثة بشأن الأمراض الوراثية المحتملة للطفل المستقبلي. سيتنبأ الفحص الطبي بنتيجة اتصال كروموسومات الوالدين ، وفي حالة التشخيص غير المواتي ، سيوفر الطفل من الأمراض المحتملة في الوقت المناسب.
5. يعتبر هذا النهج مناسبًا بشكل خاص للآباء الذين يعانون من أمراض مثل الصرع والهيموفيليا والربو وغيرها من الأمراض التي يصعب علاجها. الرغبة في إنجاب الأطفال كبيرة ، ومع ذلك ، فإن الخوف من إنجاب طفل محكوم عليه بهذه المعاناة يمنعهم من اتخاذ قرار بالحمل.
6. لم يفت الأوان بعد لإجراء الفحوصات الجينية ، حتى لو كان الحمل قد حدث بالفعل. بادئ ذي بدء ، هذا ضروري لإدراك أن كل شيء يتماشى مع صحة الطفل المستقبلي.

حول علم الوراثة

مصطلح "علم الوراثة" يأتي من الكلمة اليونانية "γενητως" - لتوليد ، لتنحدر من شخص ما. يدرس علم الوراثة قوانين نقل المعلومات البيولوجية (الوراثة) من جيل إلى جيل ، وكذلك عملية تغيير هذه المعلومات تحت تأثير عامل أو آخر.

علم الوراثة الحديث هو إمكانية علاج الأمراض المستعصية سابقًا ، وتحسين قدرات الكائنات الحية (علم تحسين النسل) ، وتطوير مناطق غير صالحة للسكن ، وحل مشكلة القمامة والبيئة بشكل عام. بدأوا في الاعتماد على علم الوراثة كوسيلة قادرة على النهوض بمصالح البشرية في المستقبل البعيد.

المصطلحات الأساسية لعلم الوراثة

يتم نقل المعلومات البيولوجية باستخدام جزيئات DNA و RNA الكبيرة - تشكيلات عضوية معقدة تتكون من كتل من النيوكليوتيدات. يسمى جزء الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي المسؤول عن صنع نوع معين من البروتين "الجين". يتم طي الجينات في أليلات (تحدد ترتيب وتسلسل تكوين تكوينات البروتين).

يتم تخزين جزيئات الحمض النووي والحمض النووي الريبي في الكروموسومات - وهي هياكل بيولوجية خاصة موجودة في الخلايا حقيقية النواة. يسمى الجزء الداخلي من الكروموسوم بالكروماتين.

كل نوع بيولوجي لديه عدد محدود من الكروموسومات. على سبيل المثال ، لدى الشخص 46 منهم ، والكلب لديه 68 ، والديك الرومي لديه 82 ، وذبابة الفاكهة تحتوي على 8. كروموسوم لكل كائن حي ، حتى من نفس النوع ، له سماته الفريدة في الشكل والمخطط التفصيلي ، والحجم. هذه الميزات مميزة للغاية بحيث يمكنها بسهولة التعرف على فرد بيولوجي معين ، والذي ، بالمناسبة ، يستخدمه خبراء الطب الشرعي بنجاح. للدلالة على تفرد مجموعة الكروموسوم لكل فرد ، قام العالم السوفيتي G.A. ابتكر ليفيتسكي مصطلح "النمط النووي". في وقت لاحق ، تعلمت العلوم الطبية تحديد القاعدة والشذوذ والأمراض للجين الذي حدده النمط النووي. يسمى التمثيل المرئي لمجموعة الكروموسوم "karyogram". إنها بمثابة نقطة البداية للتحليل الجيني البشري ، بما في ذلك التخطيط للحمل.

الشذوذ الجيني في بيانات منظمة الصحة العالمية

الشذوذ الجيني هو اضطرابات شكلية في الجسم ناتجة عن الطفرات الجينية والكروموسومية.

تثير بيانات منظمة الصحة العالمية حول صحة جيل الألفية مصدر قلق بالغ. وفقًا لإحصاءات المؤسسات الطبية الأوروبية ، يمكن اعتبار 14٪ فقط من خريجي التعليم الثانوي أصحاء.

أدت البيئة السيئة والإدمان المتنوع ونمط الحياة غير المعقول إلى زيادة كبيرة في عدد الأطفال حديثي الولادة المصابين باضطرابات وراثية. يصل عدد هؤلاء الأطفال إلى 17٪. وفي الوقت نفسه ، تشير الدراسات التي أجراها خبراء منظمة الصحة العالمية إلى أنه بالفعل عند رقم 10 ٪ ، يبدأ تدهور الجنس البشري. هذا ، بلا شك ، لا يمكن إلا أن يسبب القلق بين الجزء العاقل من المجتمع.

وبالتالي ، فإن التحكم في الصحة الوراثية هو السبيل إلى تحسين المجتمع ككل!

الوقاية من التشوهات الجينية للجنين

يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لجميع الأزواج الذين يخططون لإنجاب طفل ، حيث يمكن أن تحدث الطفرات الجينية حتى في الأشخاص الأصحاء على ما يبدو.

في كثير من الأحيان ، لا يكون لدى الشخص أي علامات وأعراض لأمراض وراثية ، ولكن في نفس الوقت قد يكون حاملاً للجين المعيب.

إذا كانت هناك حالات أمراض وراثية في عائلة أحد الزوجين على الأقل ، فإن الاستئناف إلى عالم الوراثة والفحص الشامل إلزامي. تشمل هذه الأمراض في المقام الأول:

• أهبة التخثر.
• التليف الكيسي؛
• فقدان السمع؛
• الهيموفيليا وغيرها الكثير.

تتيح الأساليب الحديثة للدراسات الجينية الجزيئية للأزواج تحديد ليس فقط الطفرات الجينية ووجود أمراض وراثية ، ولكن أيضًا الاستعداد للعديد من الأمراض الخطيرة على المستوى الجيني.

هذه أمراض مثل:

• داء السكريواضطرابات الغدد الصماء الأخرى.
• تصلب الشرايين في الأوعية الدماغية.
• الربو القصبي.
• أمراض الأورام.
• هشاشة العظام وغيرها الكثير.

من المهم بشكل خاص الخضوع لفحص جيني للأزواج الذين يقررون إنجاب طفل في مرحلة البلوغ. ليس لدى الشخص دائمًا فكرة عن الحالة الصحية لأقاربه وقد لا يشك حتى في أنه حامل لجين تالف.

ستساعد استشارة أخصائي وراثة أثناء الحمل وإجراء دراسة وراثية في المراحل المبكرة على تجنب العديد من المخاطر للأم والطفل الذي لم يولد بعد ، وسيسمح لك بالتخطيط للحمل بشكل صحيح

ليس لدى الشخص دائمًا فكرة عن الحالة الصحية لأقاربه وقد لا يشك حتى في أنه حامل لجين تالف. ستساعد استشارة أخصائي وراثة أثناء الحمل وإجراء دراسة وراثية في المراحل المبكرة على تجنب العديد من المخاطر للأم والجنين ، كما سيسمح لك بالتخطيط لحملك بشكل صحيح.

تشخيص الفترة المحيطة بالولادة

تشخيص الفترة المحيطة بالولادة هو فحص داخل الرحم للجنين ، يهدف إلى تحديد الأمراض والتشوهات الوراثية. هناك نوعان من تشخيص الفترة المحيطة بالولادة: طرق غير جراحية وطرق باضعة.
إذا كانت الطرق غير الغازية آمنة تمامًا (الموجات فوق الصوتية ، الكيمياء الحيوية للدم) للأم وللجنين ، فإن الطرق الغازية تتضمن بعض "الغزو" في تجويف الرحم من أجل أخذ مادة للبحث وتحديد النمط النووي للجنين بدقة عالية . وهذا يجعل من الممكن استبعاد أمراض مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز وأمراض وراثية أخرى لا تقل خطورة.
خزعة المشيمة - الحصول على الخلايا من المشيمة المستقبلية باستخدام ثقب من خلال جدار البطن الأمامي ؛
بزل السلى - أخذ السائل الذي يحيط بالجنين في الأسبوع 16-24 من الحمل (الطريقة الأكثر أمانًا ، لأن خطر حدوث مضاعفات لا يتجاوز 1 ٪) ؛
بزل المشيمة (أخذ عينة من خلايا المشيمة التي تحتوي على خلايا جنينية لفحصها ، خطر حدوث مضاعفات هو 3-4 ٪) ؛
بزل الحبل السري (ثقب الحبل السري للجنين وأخذ عينات من دم الحبل السري).
كل هذه الإجراءات مرتبطة بخطر حدوث مضاعفات ، لذلك يتم إجراؤها وفقًا لمؤشرات طبية صارمة للغاية. بالإضافة إلى المرضى المعرضين لخطر وراثي ، ستخضع النساء الحوامل لطرق فحص جائرة في حالة وجود مخاطر عالية للإصابة بمرض وراثي للجنين أو لتحديد جنس الأمراض التي ترتبط وراثتها بالجنس. وخير مثال على ذلك هو جين الهيموفيليا. إذا كانت الأم حاملة للمرض ، فيمكنها نقل المرض إلى أبنائها فقط.

يمكن أن يحدد الفحص وجود طفرة.
من المهم أن نفهم أن كل هذه الأساليب يتم تنفيذها من قبل متخصصين ذوي خبرة تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية في مستشفى نهاري. بعد العملية ، تبقى المرأة الحامل في المستشفى لعدة ساعات للمراقبة.

ربما سيتم تعيينها الأدويةلغرض الوقاية المضاعفات المحتملة.
في الوقت الحالي ، تعد طرق التشخيص المطورة كافية لتحديد 300 من أصل 5000 مرض وراثي ، وعلى أي حال ، يتم البت في مسألة التشخيص الغازي في كل حالة على حدة وبموافقة الأم الحامل فقط. لكن لا يزال من المرغوب فيه لجميع النساء الحوامل الخضوع لطرق غير جراحية في المواعيد المحددة ، لأن صحة الطفل الذي لم يولد بعد قد تعتمد على ذلك.

مقالات شعبية حول موضوع فحص الدم لعلم الوراثة

أمراض الجهاز الهضمي

متلازمة جيلبرت

متلازمة جيلبرت - اليرقان العائلي الناجم عن فرط بيليروبين الدم غير المقترن وغير الانحلالي ، ينتمي إلى فئة اليرقان الكبدي المتني ، وهو حميد بطبيعته (مستوى البيليروبين في الدم في حدود 17-85 ميكرولتر / لتر - ...

علم الأعصاب

ارتفاع الحرارة الخبيث: الوراثة والتشخيص والوقاية

ارتفاع الحرارة الخبيث (MH) هو حالة من فرط التمثيل الغذائي الحاد للعضلات الهيكلية التي تحدث أثناء التخدير العام أو بعده مباشرة (بسبب التخدير الاستنشاقي المتطاير ، السكسينيل كولين ، وربما ...

انقطاع الطمث

انقطاع الطمث هو انتهاك لوظيفة الدورة الشهرية ، ويصاحبه غياب الدورة الشهرية لمدة 6 أشهر أو أكثر. يبلغ تواتر انقطاع الطمث عند السكان 3.5 ٪ ، وفي بنية اضطرابات MC والوظيفة الإنجابية - ما يصل إلى 10 ٪.

أمراض الجهاز الهضمي

دوار سيدروم

متلازمة الدوار هي فرط بيليروبين الدم الحميد المترافق العائلي.
المسببات
يتم تحديد المرض وراثيا. يفترض أنها موروثة بطريقة وراثية. تحدث الزيادة في البيليروبين بسبب ...

أمراض الجهاز الهضمي

متلازمة دوبين جونسون

متلازمة دوبين جونسون مرض وراثي مزمن يتجلى في اليرقان غير الدائم.
المسببات
يرجع سبب المرض إلى وجود خلل في ATP المعتمد نظام النقلنبيبات خلايا الكبد. تأخير البيليروبين في خلايا الكبد ...

أمراض الجهاز الهضمي

متلازمة كريجلر-نجار

متلازمة كريغلر-نجار هي يرقان وراثي ناتج عن الغياب الجزئي أو الكامل للإنزيم الذي يكسر البيليروبين في الكبد.
المسببات
ينتمي إلى فئة اليرقان المتني الكبدي. تعتمد طبيعة التدفق على النوع (التنوع).

أمراض معدية

العلاج المضاد للميكروبات لالتهابات المسالك البولية عند الأطفال

تعد عدوى المسالك البولية (UTI) من الأمراض المنتشرة عند الأطفال ، وغالبًا ما تكون مصحوبة بدورة كامنة أو متكررة. من بين جميع أمراض الجهاز البولي ، فإن الآفات الالتهابية الجرثومية هي التي تهيمن على وجه التحديد ، وانتشار ...

علم الأعصاب

تشوهات العمود الفقري والنخاع الشوكي

تشوهات النمو الخلقية هي أحد الأسباب الرئيسية لوفيات الرضع والعجز. وُلد ما يقرب من 400000 طفل في أوكرانيا في عام 2001 ، منهم 48000 يعانون من تشوهات. تحتل العيوب مكانة مهمة في هذا المرض ...

التوليد وأمراض النساء والطب التناسلي

التشخيص الخلوي الجزيئي في علاج مرضى الاضطرابات التناسلية

التشخيص الخلوي الجزيئي هو اتجاه حديث في علم الوراثة الخلوية السريرية ، والغرض منه هو تطوير وتطبيق طرق جديدة فعالة للغاية لتحليل الاضطرابات الصبغية.

التحليل الجيني أثناء الحمل

منذ اللحظة التي تتأكدين فيها من أنك تحملين طفلاً تحت قلبك ، يجب أن تكون صحته مصدر قلقك الرئيسي. يتأثر تكوين الجنين ، خاصة في المراحل المبكرة ، بعوامل معاكسة مختلفة ، ويجب على الأم ، كحاجز ، حماية طفلها من العدوان. بيئة خارجيةحتى يصبح الطفل أقوى.

• النساء دون سن 18 عامًا أو أكثر من 35 عامًا ؛
• الأمهات الحوامل اللاتي يعانين من أمراض وراثية ؛
• النساء اللواتي أنجبن أطفالاً يعانون من إعاقات في النمو ؛
• ممثلو الجنس العادل الذين يتعاطون التبغ أو الكحول أو إدمان المخدرات ؛
• الآباء المصابون بفيروس نقص المناعة البشرية أو لديهم التهاب الكبد أو لديهم أمراض معدية في بداية الحمل (الحصبة الألمانية أو جدري الماء أو الهربس) ؛
• النساء اللائي يتناولن الأدوية التي يمنع استخدامها أثناء الحمل ؛
• الأمهات الحوامل اللائي تلقين جرعة من الإشعاع (فحص التصوير بالأشعة السينية أو التصوير بالأشعة السينية في بداية الحمل) ؛
• الرياضيين الشباب المشاركين في وجهات النظر المتطرفةرياضات؛
• النساء اللواتي تلقين جرعة كبيرة من الأشعة فوق البنفسجية.

بما أن علامات الحمل لا تظهر على الفور ، فإن أي امرأة معرضة للخطر.

أخبار حول موضوع فحص الدم لعلم الوراثة

سيصبح اختبار الحمض النووي أسهل من اختبار الدم

نجح علماء من هونغ كونغ في إنشاء أول شريحة مصغرة في العالم ، وهو أمر ضروري لتنفيذ تفاعل البلمرة المتسلسل (تفاعل البلمرة المتسلسل) - وهي طريقة اختبار شديدة الحساسية مستخدمة في علم الوراثة الجزيئي

الوراثة مقابل الآثار الجانبية للأدوية

يتعاطى ملايين الأشخاص حول العالم أدوية لخفض مستويات الدم. الكوليسترول السيئفي الدم وضغط الدم. لكن في بعض المرضى ، فإن تناول هذه الأدوية يسبب خطورة آثار جانبية. يعمل العلماء البريطانيون على حل المشكلة.

التحليل الجيني أم علم الجينوم الترفيهي؟

أصبحت الاختبارات الجينية التجارية ، التي يمكن أن تحدد مخاطر المرض في النسل ، متاحة على نطاق واسع في المجتمع الغربي. لكن ، وفقًا للعلماء ، لا تزيد قيمتها عن قيمة زيارة المنجم.

طريقة فريدة للتحليل الجيني ستنقذ حياة الأطفال الخدج

لقد تطور علماء الولايات المتحدة أسلوب جديدتسلسل الجينوم لطفل حديث الولادة - بفضل هذه التقنية ، يمكن الحصول على النتائج في غضون يوم واحد فقط. هذا يحسن بشكل كبير من فرص إنقاذ العديد من الأطفال الخدج.

الروائح المفضلة تحددها الجينات

قد نحب نكهة بعض الأطعمة أكثر من غيرها. تبين أنها وراثية.

يكمن سر بقاء البق الأمريكي في "سفاح القربى"

في العقد الماضي ، شهدت المدن الأمريكية غزوًا غير مسبوق لبق الفراش. حتى أقوى مبيدات الآفات توقفت عن العمل على الحشرات. أخيرًا ، كشف علماء الوراثة الأمريكيون سر مناعة الجيل الجديد من بق الفراش.

عشاق التأخر تلقوا "التساهل" من علماء الوراثة

أولئك الذين يتأخرون بانتظام عن العمل في الصباح أتيحت لهم الفرصة لتبرير أنفسهم للرئيس القاسي بـ "الجينات السيئة". لكن من غير المحتمل أن يتنازل عن التأخير ، حتى لو كان بسبب الوراثة السيئة.

السرطان في أحد "التوائم" - سبب لفحص أخيه أو أخته

حتى المعرفة المكتسبة في فصول علم الأحياء في المدرسة تكفي لفهم أن ظهور مرض الأورام في أحد التوائم المتماثلة هو إشارة خطر بالنسبة للآخر. ولكن يوجد خطر مماثل على "التوائم".

امرأة أسترالية تلد طفلًا - متبرع بنخاع عظم لطفل أكبر سنًا

كان على زوجين من أستراليا "خارج الخطة" لإنجاب طفل ثان. كان سبب التجديد غير المخطط للعائلة هو المرض الوراثي الذي يصيب الصبي الأكبر - سيساعد زرع النخاع العظمي للطفل الأصغر في إنقاذ حياته.

علم الوراثة الدم مهم جدا للبحث

القسم الأهم من كل علم الوراثة ككل هو علم الوراثة للدم ، ودراسة خصائصه وصفاته ، وسيتمكن العلماء أخيرًا من تطوير طرق جديدة لإطالة حياة الإنسان والحفاظ عليها ، بالإضافة إلى دراسة علم الوراثة للدم وخصائصه. تساعد المجموعات على فهم السبب الجذري للأمراض وإيجاد طرق فعالة لمكافحتها. كما تعلم فإن دم كل شخص له اختلافات كثيرة ، أولاً وقبل كل شيء ، يتم تقسيمه إلى مجموعات ، لذلك من خلال إجراء تجارب مختلفة ودراسة جينات الدم ، يمكن للعلماء رؤية ردود الفعل المختلفة التي تحدث عند خلط دم مختلف تمامًا اشخاص.

يحتوي دم الكائنات الحية على الفيبوجين ، وهو عامل تخثر ، وإذا تمت إزالته أثناء فحص الدم للوراثة ، فسيظل المصل فقط نتيجة لذلك. خلال التجارب ، تم عزل كريات الدم الحمراء من الدم ، والتي تم وضعها في نفس المصل المعزول من نفس الدم ، بدلاً من الالتصاق معًا وتشكيل كتل ، تم توزيع كريات الدم الحمراء بالتساوي في المصل. ومع ذلك ، إذا قمت ببساطة بدمج كريات الدم الحمراء من شخص مع مصل دم شخص آخر ، فيمكنك ملاحظة نوعين من التفاعلات: إما أن تلتصق كريات الدم الحمراء ببعضها البعض ، أو لا يحدث هذا.

تتمثل المهمة الرئيسية للعلماء المشاركين في دراسة علم الوراثة في الدم في اكتشاف فرص جديدة لعلاج أمراض الدم ، وإطالة عمر الإنسان. لقد حدثت بالفعل اكتشافات جادة في علم وراثة الدم ، مما يساعد العلماء على دراسة هذا العلم. إلى حد كبير بسبب الدراسة العميقة لعلم الوراثة لمجموعات الدم ، تم اكتشاف الأنظمة الرئيسية لمجموعات الدم لدى مختلف الأشخاص. اليوم ، تم بالفعل اكتشاف حوالي ألف فصيلة ومجموعة فرعية ، بالإضافة إلى ذلك ، تمت دراسة تفاعلات التراص ، مما جعل من الممكن دراسة خصائص خلايا الدم الحمراء بشكل أفضل ، ولكن أيضًا المصل نفسه.

أظهرت دراسة شاملة لجينات فصائل الدم أن كل شخص يمكن أن يكون مالكًا لتركيبات فريدة من فصائل الدم هذه. انخرط العلماء في علم وراثة الدم منذ عدة سنوات ، لكن في كل مرة يكتشفون المزيد والمزيد من مجموعات الدم المعقدة ، والتي تعتبر الآن أنظمة بشكل عام. أثبتت الدراسات طويلة المدى لجينات فصائل الدم لدى أشخاص مختلفين مرة أخرى وجود صلة خاصة بين عدد من الأمراض ، على سبيل المثال ، يمكن لأصحاب فصيلة الدم A أن يصابوا بسرطان المعدة ، لكن أصحاب الدم من المجموعة 0 ليسوا محصنين ضد قرحة المعدة.

تقدم الطب الحديث إلى الأمام بعيدًا ، ويكفي الآن التبرع بالدم للتحليل الجيني لتحديد الأمراض الخطيرة والأمراض الخطيرة في المراحل المبكرة ، خاصة عندما لا توجد أعراض. بالإضافة إلى ذلك ، يسمح لك فحص الدم الجيني أثناء الحمل بمعرفة نوع دم الجنين ، بالإضافة إلى ذلك ، من خلال التبرع بالدم للتحليل الجيني ، سيتمكن الوالدان من معرفة بالضبط ما هي الأمراض التي قد يعاني منها المولود الجديد ومنع ظهورها. في الوقت المناسب. بالنسبة للعديد من الأمهات الشابات ، يُطرح السؤال ، أين يتم التبرع بالدم من أجل علم الوراثة ، من أجل بالتأكيد ليس فقط مجموعة الدم الموروثة في الجنين ، ولكن أيضًا لتحديد الأمراض المحتملة.

بادئ ذي بدء ، يمكنك التبرع بالدم من أجل علم الوراثة في أي عيادة متخصصة تدرس المشاكل المحتملةأمراض وراثية ، وكذلك ترسيخ الاستعداد لها عند أطفال المستقبل. في الوقت الحاضر ، تساعد دراسة جينات الدم العديد من الأزواج على ولادة طفل يتمتع بصحة جيدة ، أو على الأقل للحصول على المعلومات الأكثر دقة حول المشكلات التي قد تنشأ بعد ولادة الطفل. أصبحت جينات الدم ذات صلة بشكل خاص بالأزواج الذين يقررون إنجاب طفل في سن متأخرة. لذلك ، مع هذا الحمل المتأخراحتمال حدوث تغيرات جينية في الجنين مرتفع للغاية. لذلك ، فإن التشخيصات الوراثية للدم في الوقت المناسب فقط هي التي ستساعد على تجنب حدوث ذلك ظروف مغايرة، والتي يمكن أن تؤدي ليس فقط إلى الإجهاض التلقائي ، ولكن أيضًا إلى المزيد من العقم.

إن دراسة هذه العوامل هي المهمة الرئيسية في علم وراثة الدم ، فقط من خلال دراسة وفهم سبب بعض الأمراض ، سيتمكن العلماء من إنقاذ البشرية من الأمراض الخطيرة. وهذه ليست كلمات فارغة ، لأن الاكتشافات التي تم التوصل إليها الآن جعلت من الممكن بالفعل إنقاذ العديد من الأطفال المولودين باليرقان الانحلالي ، ومن المؤكد أن البحث المستمر في جينات الدم سيفتح طرقًا جديدة للمساعدة في الطب. هذه هي الطريقة التي تم بها اكتشاف فرصة إنقاذ الأشخاص من خلال عملية نقل دم بسيطة في وقت واحد. لكن هذا لم يكن ممكنًا لو لم يكتشف العلماء مجموعات الدم المختلفة ودرسوها بعناية ، فقد كانت هذه الاكتشافات في جينات الدم هي التي سمحت للطب بالانتقال إلى مستوى جديد تمامًا.

تقييم النتائج

يتم فك رموز الاختبارات من قبل أخصائي علم الوراثة ، والذي ، إذا تم الكشف عن مرض ما ، سيتحدث عن مخاطر المضاعفات وطرق حلها.

في الثلث الأول من الحمل ، تُجرى دراسات لتشخيص متلازمة داون وإدواردز في الجنين. في الموجات فوق الصوتية ، يفحص الطبيب سماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء. عندما يتجاوز TSV 3 مم ، هناك تهديد كبير لعلم الأمراض.

يتم أيضًا استخدام تحديد مستوى قوات حرس السواحل الهايتية والوحدة الفرعية بيتا من قوات حرس السواحل الهايتية. في المسار الطبيعي للحمل المبكر ، كل 3 أيام في الأسبوع 4 ، يرتفع محتوى الهرمون حتى الأسبوع 9 ، ثم ينخفض. إذا كانت كمية الوحدة الفرعية hCG beta أعلى من المعتاد ، فمن المحتمل أن يكون هناك خطر متزايد للإصابة بمتلازمة داون ، إذا كانت متلازمة إدواردز أقل.

أثناء الحمل ، يجب أن تزيد قيم PAPP-A. إذا كان المؤشر أقل من الطبيعي ، فهناك خطر الإصابة بمتلازمة داون أو متلازمة إدواردز. لا يعتبر الخبراء أن الزيادة في PAPP-A تعد انتهاكًا: بمثل هذا المحتوى ، لا يكون احتمال الإصابة بأمراض الطفل أكبر من المقدار الطبيعي.

من أجل أن يكون حساب المخاطر صحيحًا ، قم بإجراء بحث في المختبر حيث يتم حساب المخاطر. تم بناء البرنامج على معايير خاصة ، فردية لمختبر معين ، ويضع استنتاجًا في شكل كسري. على سبيل المثال ، تعني 1: 250 أنه من بين 250 امرأة حامل ذات مؤشرات متطابقة ، يولد طفل واحد مصابًا بمتلازمة داون ، والباقي 249 بصحة جيدة. إذا حصلت على نتيجة إيجابية ، فستحتاجين إلى إعادة الفحص في الثلث الثاني من الحمل.

في ILC ، يمكنك الحصول على خدمات تشخيص التشوهات الجينية في نمو الطفل ، سواء عند التخطيط للحمل أو في أي من مراحله. توفر نتائج الاختبارات البيوكيميائية معلومات حول المخاطر المحتملة. أثبتت دراسة وراثية بالاشتراك مع تحليلات الحمض النووي بشكل موثوق وجود طفرات صبغية واضطرابات تشريحية ووظيفية ، بما في ذلك تلك التي لا تتوافق مع الحياة.

بفضل المختبر الخاص بالمركز ، يمكنك بسرعة جمع النتائج وتفسير التحليلات ، وإذا رغبت في ذلك ، قم بالتسجيل للحصول على استشارة مع أحد المتخصصين.

تكلفة الاختبارات الجينية أثناء الحمل

• 2 500 ص الموجات فوق الصوتية الخبيرة في التوليد (Tolkalina A.Yu.)
• 2 500 ص فحص ما قبل الولادة Delfia-Life cycle I الثلث الأخير من الحمل (فحص الدم)
• 2 700 ص فحص ما قبل الولادة Delfia-Life cycle II الثلث الأخير من الحمل (فحص الدم)
• 600 صβ-قوات حرس السواحل الهايتية
• 800 صموقع B-hCG
• 600 ص RAPP-A
• 600 ص ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) الدم
• 450 ص إستريول مجاني
• 300 صأخذ عينات الدم

لماذا إجراء اختبار جيني أثناء الحمل؟

يتم تشخيص التشوهات الجينية من أجل التحكم في نمو الجنين داخل الرحم. عند الانتهاء من الفحص ، سيتلقى الآباء بيانات محددة تصف مخاطر الطفرات الصبغية ، وسيكونون قادرين على تقييم احتمالية الإصابة بأمراض وراثية بعد ولادة الطفل. نظرًا لأن الاختبار لا يشكل تهديدًا لحياة الطفل وصحته ، يمكن إجراء الدراسات بدءًا من الأسبوع العاشر.

المتخصصين

أنواع اختبارات الأمراض الوراثية

بشكل مشروط ، تنقسم الاختبارات الجينية عند النساء الحوامل إلى مجموعتين - فحوصات الفحص والاختبارات التشخيصية بناءً على تحليل المواد الحيوية المأخوذة من الجنين أو الأم.

عروض

يتم إجراء الفحص على مرحلتين: أولاً ، فحص بالموجات فوق الصوتية ، ثم فحص دم يوضح مستوى قوات حرس السواحل الهايتية ، و PAPP-A ، و AFP ، و estriol. من خلال تركيز هذه المواد ، يمكن للمرء أن يفترض وجود ودرجة التشوهات الجينية المرتبطة بالطفرات الصبغية والأمراض الوراثية ، وحساب النسبة المئوية لخطر إنجاب طفل بتخلف عقلي أو جسدي.

التشخيصات الغازية

• خزعة المشيمة - تحليل خلايا المشيمة ، 10-12 أسبوعًا ؛
• بزل السلى - أخذ عينات وتحليل السائل الأمنيوسي ، 15-18 أسبوعًا ؛
• بزل المشيمة - دراسة الهياكل الخلوية للمشيمة ، من 16 إلى 20 أسبوعًا ؛
• بزل الحبل السري - عينة من الدم من الحبل السري بعد 18 أسبوعًا.

السماح بتحديد ما يصل إلى 400 عيب تنموي مختلف ، بما في ذلك موت الجنين داخل الرحم.

ماذا يظهر فحص الدم للوراثة أثناء الحمل

يوضح الجدول المتغيرات المحتملة للتشوهات الجينية ، بناءً على التقلبات في مستوى المواد "الضابطة". عند تفسير النتائج ، يتم النظر في جميع البيانات معًا.

أين تسجل للبحث

يتم استخدام أحدث نظام فحص DELFIA-LifeCycle® لإجراء الاختبارات الجينية في مركز الطبي النسائي ، وتتم معالجة التحليلات وفك شفرتها في غضون يوم إلى يومين في المختبر.

يسمح المستوى الحالي لتطور الطب للمرأة بمعرفة ما إذا كان طفلها يتمتع بصحة جيدة أثناء وجوده في الرحم. هذه المشكلة هي القضية الرئيسية لجميع الآباء في المستقبل ، وفي بعض الأحيان تكون حادة للغاية بحيث تكون هناك حاجة ملحة لتشخيص ما قبل الولادة. في جميع الحالات المشكوك فيها ، تتم إحالة النساء إلى الدراسات الغازية.

إنها مؤلمة ، والمرأة عصبية للغاية ، لأن كل منهم (بزل الحبل السري ، وبزل السلى ، وطرق أخرى) مرتبطة بثقب في جدار الرحم وأخذ العينات بإبرة طويلة المادة الوراثيةالجنين للتحليل. اليوم ، هناك بديل جيد لهذا الإجراء - اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي. ما هو وكيف يتم تنفيذه ، سنخبر في هذا المقال.

ما هذا؟

يعد اختبار الحمض النووي غير الجراحي قبل الولادة (يُختصر بـ NIPT) أسلوبًا جديدًا نسبيًا لفحص النساء الحوامل. ظهرت في روسيا منذ حوالي خمس سنوات ؛ قبل ذلك ، لم يتم إجراء مثل هذه الاستطلاعات إلا في الولايات المتحدة وأوروبا. حتى ذلك الوقت ، لم يكن لدى النساء الحوامل بدائل - تم إرسال كل من كان لديه خطر متزايد لولادة طفل مصاب بأمراض الكروموسومات للتشاور مع أخصائي علم الوراثة ، ثم لإحدى طرق التشخيص الغازية.

قبل إجراء ثقب لتحليل المادة الوراثية للجنين أو عينة من السائل الأمنيوسي ، الزغابات المشيمية ، يتم إبلاغ المرأة أن الإجراء نفسه غير ضار - يمكن أن يؤدي إلى إصابة أغشية الجنين ، وتصريف الماء ، والموت من الطفل ، إلى الإجهاض المبكر. عادة ما يتلاشى الخوف من حدوث ثقب والخوف من فقدان طفل أمام احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أو حالة شذوذ جسيمة أخرى ، وتذهب النساء بطاعة إلى تشخيص خطير.

يمكنك الآن معرفة الأسئلة الرئيسية حول صحة الفتات دون ثقب ، وبدون ضغوط لا داعي لها ، والأهم من ذلك - دون تعريض حياة مخلوق صغير في الرحم لأي خطر.

تسمح لك الطريقة غير الغازية بإجراء تحليل للتشوهات الجينية في الجنين باستخدام دم الأم.من الأسبوع التاسع من الحمل ، تخترق خلايا دم الجنين بكميات صغيرة في دم المرأة. هم الذين يتم عزلهم من الكتلة الكلية ، ويتم الكشف عن الحمض النووي وإجراء تحليل جيني مفصل.

تعطي هذه الطريقة إجابة دقيقة لسؤال ما إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة. لا تخلط بين التشخيص غير الجراحي قبل الولادة والفحص (NIPS - فحص ما قبل الولادة غير الجراحي). الاختبارات الإلزامية التي تجريها المرأة في الثلث الأول والثاني من الحمل تجعل من الممكن فقط تحديد احتمالية إصابة الطفل بخلل في الكروموسومات الخلقية والتثلث الصبغي واختلال الصيغة الصبغية ، ولكن لا تعطي بأي حال إجابة لا لبس فيها ، أي بناءً على نتائج الفحص دراسات ، لا يمكن إجراء التشخيص.

NIPT هو أحد أكثر الفحوصات دقة في طب التوليد. صحيح أن النساء الحوامل لديهن فكرة غامضة إلى حد ما عنهن ، إن وجدت على الإطلاق. أطباء أمراض النساء ليسوا في عجلة من أمرهم لإبلاغ مرضاهم عن المستجدات. قد يكمن سبب الصمت في حقيقة أن مثل هذا الاختبار يتم إجراؤه فقط على أساس مدفوع ، ويحظر على الأطباء الحكوميين فرض خدمات مدفوعة على المرضى.

أدخل اليوم الأول من آخر دورة شهرية لك

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

الفئات المعرضة للخطر

قد تنشأ الحاجة إلى إجراء دراسة عن الصحة الوراثية للطفل الذي لم يولد بعد حتى في الأمهات والآباء الأصحاء ، إذا كان كلا الوالدين أو أحدهما ضمن ما يسمى بالمجموعة المعرضة لخطر الأمراض الوراثية. بالطبع ، أي امرأة حامل مهتمة بصحة الطفل ، ويمكن لأي شخص إجراء NIPT بمحض إرادته ، لذلك لا تحتاج إلى إحالة من اختصاصي وراثة أو لأسباب خاصة. ولكن هناك فئات من الأمهات الحوامل المرغوبات في مثل هذا الاختبار.

إذا أظهر الفحص الإلزامي الأساسي للمرأة مخاطر عاليةإن ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أو متلازمة باتو أو غيرها من أمراض الكروموسومات ، فإن الأساليب غير الغازية ستكون بديلاً مناسبًا للطرق الغازية المؤلمة لإثبات الحقيقة. إذا كانت النتيجة سلبية ، فقد لا تقلق المرأة ولا توافق على أي طرق جراحية.

في حالة وجود نتيجة اختبار إيجابية وإذا كانت المرأة تريد الاحتفاظ بالطفل "المميز" ، فلا داعي لفعل أي شيء آخر. ولكن إذا قرر الزوجان إنهاء الحمل ، فلا يزال يتعين إجراء ثقب جائر ، لأن أحدث طريقة لفحص ما قبل الولادة ليست أساسًا للإجهاض أو المخاض الاصطناعي لفترة طويلة لأسباب طبية.

من المستحسن إجراء اختبار غير جراحي للنساء اللواتي انتهى حملهن السابق بولادة طفل مصاب بتشوهات في الكروموسومات ، وإجهاض مبكر ، وتلاشي في أي وقت. مع تقدم عمر المرأة ، تتقدم البويضات أيضًا في العمر ، وتزداد جودتها الإنجابية سوءًا ، وبالتالي تزداد مخاطر إنجاب الأطفال الذين يعانون من تشوهات وراثية ، وكلما زاد عمر المرأة الحامل. يُنصح جميع النساء فوق سن 35 واللاتي سينجبن طفلًا بإجراء مثل هذا الاختبار.

في بعض الأحيان لا يمكن إجراء التشخيصات الغازية إذا كانت المرأة مهددة بالإجهاض - أي تأثير مؤلم على عضلات الرحم يمكن أن يؤدي إلى الإجهاض. في هذه الحالة ، قد يرفض الأطباء إجراء بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية. سيأتي اختبار الحمض النووي غير الغازي للإنقاذ.

بالنسبة للنساء غير المتيقنات من الأبوة ، وكذلك النساء المرتبطات بزواج وثيق الصلة ، فإن الاختبار ليس مرغوبًا فيه فحسب ، بل ضروريًا. لن يكون من الضروري الخضوع للفحص حتى لو كانت هناك حالات في الأسرة لولادة أطفال يعانون من مشاكل وراثية ، سواء من جانب الرجل والمرأة.

يجدر إجراء تشخيص مشابه حتى عندما يكون للأم أو الأب تاريخ من إدمان الكحول أو المخدرات المعالج - تؤدي العادات السيئة طويلة المدى إلى حدوث طفرات في جينات معينة ، وتدهور في جودة البويضات والحيوانات المنوية ، مما يؤدي غالبًا إلى تطور انتهاكات مجموعة كروموسوم الطفل.

موانع

لا يتم إجراء الاختبار على النساء الحوامل أقل من 9 أسابيع من الولادة. حتى هذا الوقت ، لا يتم الكشف عن خلايا دم الجنين في دم الأنثى ، ولن يكون من الممكن الحصول على مواد لأبحاث الحمض النووي.

إذا كانت المرأة حاملًا بتوأم ، يمكن إجراء الاختبار ، ولكن في حالة الحمل المتعدد مع ثلاثة توائم ، سيتم رفض التشخيص ، وسيكون من الصعب للغاية تحديد الحمض النووي لكل من الأجنة.

مثل هذه التشخيصات لن تفعل الكثير لمساعدة الأزواج الذين أجبروا على اللجوء إلى مساعدة الأم البديلة. بدم امرأة ليست أمًا بيولوجية حقيقية ، لن يكون من الممكن تحديد الحمض النووي للطفل بدقة. إذا كان الحمل نتيجة التلقيح الاصطناعي باستخدام بويضة متبرعة ، فإن الاختبار أيضًا غير ممكن.

ستُحرم المرأة من إجراء اختبار الحمض النووي غير الجراحي ، وإذا كانت قد خضعت مؤخرًا لعملية زرع نخاع عظمي ، فستتلقى عملية نقل دم. سيتم تحليل كل الآخرين.

إجراء والتحضير للبحث

لا يتطلب الحمل أي تحضير. تحتاج إلى تحديد المركز أو العيادة الطبية الوراثية لإجراء التشخيص وتحديد موعد والحضور في الوقت المحدد. للبحث ، قم بإجراء اختبار الدم الأكثر شيوعًا من الوريد (لا يزيد عن 20 مل). يوضع دم المرأة في جهاز طرد مركزي خاص ويتم فصل خلايا دم الأم عن الأطفال. تسمح طريقة التسلسل بتحديد جينومين. أحدهما للأم بلا شك والآخر للجنين. ثم يتم إجراء أحد اختبارات ما قبل الولادة (سنناقش عدة أنواع أدناه) ، تسمح لنا الخوارزميات بدقة رياضية بحساب احتمال مرض معين ليس فقط في المائة ، ولكن في أعشار ومئات من المائة.

تستغرق هذه العملية التي تستغرق وقتًا طويلاً عادةً من 10 إلى 14 يومًا. تستغرق بعض أنواع الاختبارات وقتًا أطول ويتم إبلاغ النتائج للمرأة في غضون 3 أسابيع. هل يمكن أن يفشل الاختبار؟ من الناحية النظرية ، يمكن ذلك بالطبع ، لأن الناس يصنعونه ، والعامل البشري لا يمكن التنبؤ به للغاية. ولكن في هذه الحالة ، سيتم استدعاء المرأة الحامل لأخذ عينة دم ثانية. إذا فشل التشخيص الغازي ، يتم إجراء ثقب ثانٍ ، وهذا أصعب بكثير وأكثر خطورة.

النتائج

يحدد الاختبار احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون ، وتيرنر ، وإدواردز ، وباتو. يمكن لبعض أنواع NIPTs اكتشاف متلازمة كلاينفيلتر ، وكلها بدون استثناء من المرجح جدًا أن تكتشف أمراض الكروموسومات الجنسية الموجودة.

إذا كانت المرأة تحمل طفلًا واحدًا ، فستكون قائمة الحالات الشاذة التي سيتم فحص المادة الحيوية من أجلها أوسع. بالنسبة للتوائم ، فإن الاستنتاج سيتضمن فقط متلازمة داون وإدواردز وباتو ، أو بالأحرى احتمال إصابة طفل أو طفلين بمثل هذه الحالات الشاذة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن اختبار الحمض النووي غير الجراحي قبل الولادة يحدد جنس الطفل بدقة كبيرة ، بالإضافة إلى عامل الريزوس الخاص به وفصيلة الدم ، والتي يمكن أن تكون مهمة جدًا في حالة وجود خطر الإصابة بمرض انحلال الدم الجنيني ، والذي يتطور بسبب الرفض المناعي. عن طريق جسم طفل حامل سلبي عامل ريسوس مع عامل ريسس إيجابي في الدم.

تتمتع أنظمة الاختبار المختلفة بموثوقية مختلفة ، ولكنها تختلف قليلاً جدًا - لا تزيد عن 1٪. في المتوسط ​​، تبلغ دقة نتيجة الاختبار غير الجراحي قبل الولادة حوالي 98-99٪.لاحظ أن هذه ليست 100٪ ، ولكنها ليست 70٪ التي "يعطيها" الفحص العام في عيادة ما قبل الولادة.

لن يثير تفسير النتائج تساؤلات من المرأة وأفراد أسرتها. إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة ، فسيتم تقدير المخاطر بنسبة 0.1 - 1٪. ملاحظات الأطباء حول هذه الدراسة إيجابية للغاية ، واحتمال الحصول على نتائج إيجابية أو سلبية كاذبة لا يكاد يذكر.

إيجابيات وسلبيات

يوفر اختبار ما قبل الولادة فرصة فريدة لتحديد الحالات الشاذة المحتملة في نمو الفتات في تاريخ قياسي مبكر. في تحليل دم الأم ، يتم تحديد الحمض النووي للجنين من فترة 9-10 أسابيع. لا يوجد فحص إلزامي في هذا الوقت. لذلك ، يتيح الاختبار الحصول على معلومات حول حالة الطفل حتى قبل اجتياز دراسات الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى. ترفض بعض النساء اللواتي خضعن للاختبار وتأكدن من أن الطفل يتمتع بصحة جيدة إجراء الفحص بالتشاور مع ضمير مرتاح تمامًا.

كلمة جديدة في التشخيص الجيني قبل الولادة هي القدرة على تحديد جنس الطفل في مثل هذه المرحلة المبكرة ، حيث لا يمكن للموجات فوق الصوتية الحديثة القيام بذلك. في الوقت نفسه ، ستكون دقة تحديد الجنس 99٪ ، ولن يعطي أي شخص أكثر من 80٪ موثوقية في الموجات فوق الصوتية.

راحة البال أثناء الحمل ، والثقة في أن كل شيء على ما يرام مع الطفل ، أمر ضروري للغاية للأم الحامل. في الواقع ، بسبب التجارب ، يمكن أن تتطور مجموعة متنوعة من مضاعفات الحمل. تمنح اختبارات ما قبل الولادة راحة البال والثقة.

العيب الوحيد هو التكلفة العالية للمسح. أنواع مختلفةستكلف الاختبارات في عيادات مختلفة 25 ألف روبل على الأقل. في المتوسط ​​في روسيا ، يتراوح NIPT بأكمله بين 25-60 ألف روبل. إن العثور على عيادة تقوم بمثل هذا التحليل ليس بالأمر السهل. حتى الآن ، يتم إجراء مثل هذه التشخيصات فقط في المراكز الوراثية ومراكز تنظيم الأسرة التي لديها مختبر جيني خاص بها. لا يوجد في كل مدينة مثل هذه المراكز ، وبالتالي ، قد تضطر المرأة إلى السفر إلى مدينة مجاورة أو حتى منطقة لإجراء مثل هذا التحليل.

عند البحث عن العيادات ، من المهم ألا "تصطدم" بالمحتالين. للخضوع للفحص ، من الأفضل اختيار العيادات الرائدة في روسيا التي لديها شبكة كبيرة من الفروع في المناطق ، على سبيل المثال ، Genomed و Genetico و Genoanalytika و Eco-Clinic.

أنواع

هناك حوالي عشرة اختبارات وخوارزميات مختلفة لتحديد علامات الأمراض الجينية. وهي تختلف ليس فقط في الأسماء ، ولكن أيضًا في نطاق المشكلات التي تحددها. في بعض الاختبارات ، يكون نطاق المتلازمات والشذوذ قيد الدراسة أوسع ، بينما يحدد البعض الآخر فقط المجموعة القياسية الدنيا من الاضطرابات الصبغية. الدقة ، كما ذكرنا سابقًا ، هي نفسها تقريبًا.

اختبار بانوراما ("بانوراما") ليس الخيار الأكثر ميزانية ، تكلفته تبدأ من 34 ألف روبل ، لكن هذا الاختبار هو الذي يجعل من الممكن معرفة الحالة الصحية للأطفال الذين تم إنجابهم بمساعدة أطفال الأنابيب ، ودقتها في العلاقة بالتحليل أثناء مثل هذا الحمل أعلى قليلاً من تلك الخاصة بـ NIPTs الأخرى.

أكثر بأسعار معقولة وليس أقل دقة ، على أي حال ، مع الحمل الفردي ، هو اختبار Prenetix. الحد الأدنى لسعره في عام 2018 هو 23 ألف روبل. هناك أيضًا اختبارات مثل Veracity و DOT test. كما أنها تظهر نتائج دقيقة للغاية.

تقلق كل أم حامل على صحة طفلها. يجعل الطب الحديث من الممكن معرفة ما إذا كان كل شيء يتناسب مع صحة الطفل ، وما إذا كان لديه أي انحرافات في النمو ، أو الاستعداد للأمراض الوراثية. لهذا ، تخضع النساء الحوامل لتحليل جيني أثناء الحمل.

مؤشرات للتحليل

التحليل الجيني عبارة عن مجموعة من الدراسات والملاحظات والحسابات التي تجعل من الممكن دراسة خصائص الجينات وتحديد السمات الوراثية.

يوصف التحليل الجيني أثناء الحمل في الحالات التالية:

• سن أم المستقبلفوق 35 سنة
• وجود أمراض وراثية (وراثية) في عائلة المرأة الحامل أو زوجها ؛
• أنجبت امرأة بالفعل طفلاً مصابًا بأمراض وراثية ؛
• كان لدى المرأة إجهاض أو طفل ميت ؛
• خلال فترة الحمل والحمل تأثر جسد المرأة العوامل السلبية(الإشعاع ، الأشعة السينية) أو تناولت الكحول والمخدرات وبعض الأدوية غير المرغوب فيها للاستخدام خلال هذه الفترة ؛
• أثناء الحمل ، عانت المرأة من مرض حاد عدوى فيروسية(الحصبة الألمانية ، داء المقوسات ، الأنفلونزا ، السارس) ؛
• التحليل البيوكيميائيأظهر فحص الدم أو الموجات فوق الصوتية خطر الإصابة بأمراض وراثية في الجنين.

يمكن تقسيم جميع أنواع الاختبارات الجينية أثناء الحمل بشكل مشروط إلى طرق باضعة واختبارات دم وراثية.

اختبارات الدم الجينية

في الآونة الأخيرة ، تم استخدام ما يسمى بالاختبار الثلاثي بشكل متزايد في تشخيص الأمراض الوراثية للطفل الذي لم يولد بعد. بمساعدتها ، يتم فحص علامات الأمراض الوراثية للجنين والتشوهات - بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية) وإستريول (E3).

ألفا فيتوبروتين (أ ف ب)

ألفا فيتوبروتين هو المكون الرئيسي لمصل دم الجنين النامي. هذا بروتين ينتجه كبد الطفل وجهازه الهضمي. مع بول الطفل ، يدخل AFP في السائل الأمنيوسي ويدخل دم الأم عبر المشيمة. من خلال فحص الدم الوريدي للأم ، يمكن تحديد كمية هذه المادة التي ينتجها الجنين. يمكنك الكشف عن بروتين ألفا فيتو في دم الأم بعد 5-6 أسابيع من الحمل.

تحدث زيادة في مستوى AFP في الدم مع أمراض الجنين التالية:

• عيوب في انصهار الأنبوب العصبي (فتق في الدماغ أو الحبل الشوكي) ؛
• عيوب في اندماج جدار البطن الأمامي ، حيث لا يغطي الجلد وعضلات جدار البطن الأعضاء الداخلية ، والأعضاء الأخرى ، بما في ذلك الأمعاء ، مغطاة بغشاء من الحبل السري المشدود ؛
• عدوى العفج.
• الشذوذ في تطور الكلى.

مهم للتشخيص ، نتيجة التحليل الجيني أثناء الحمل لـ AFP هي زيادة مستوى AFP بمقدار 2.5 مرة أو أكثر.

غالبًا ما يحدث انخفاض محتوى هذا البروتين في الدم عندما يظهر كروموسوم إضافي في الجنين ، مما قد يشير إلى تطور أمراض مثل متلازمات إدواردز ، داون ، شيرشيفسكي-تورنر. في بعض الحالات ، يحدث تغيير في محتوى الـ AFP مع حالات الحمل المتعددة ، وقصور الجنين ، وخطر الإجهاض.

موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية)

قوات حرس السواحل الهايتية هو بروتين تنتجه خلايا المشيمة الجنينية. المشيماء هو جزء من الجنين الذي سيشكل المشيمة في النهاية. بعد الحمل ، يبدأ المشيماء في إفراز قوات حرس السواحل الهايتية بوتيرة سريعة جدًا. يتضاعف مستوى هذا البروتين كل يوم خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ذروة هذا المؤشر تحدث في 7-10 أسابيع من الحمل. ثم يتناقص تدريجياً ، ولا يتغير بشكل ملحوظ في النصف الثاني من الحمل. إن التحديد الكمي لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية يجعل من الممكن مراقبة مسار الحمل. عند التجميد أو الحمل خارج الرحممعدل نمو هذا البروتين لا يتوافق مع القاعدة.

إذا كشف التحليل الجيني لـ hCG أثناء الحمل عن زيادة في محتوى الغدد التناسلية ، فقد يشير ذلك إلى تطور متلازمة داون لدى الطفل ، والتسمم في الأم ، والحمل المطول. تحدث كمية منخفضة من CNP مع مرض وراثي للجنين مثل متلازمة إدواردز (تشوهات متعددة للأعضاء الداخلية والتخلف العقلي).

إستريول مجاني (E3)

يشير الإستريول الحر (E3) إلى هرمون الاستروجين - الهرمونات الجنسية الأنثوية. منذ تكوين المشيمة ، يزداد محتواها في دم الأم بشكل ملحوظ. أولاً ، يتم إنتاج معظم هرمون الإستريول بواسطة المشيمة ، ثم يتم إنتاجه لاحقًا عن طريق كبد الطفل. يسمح لك تحديد كمية هذا الهرمون في الدم بتحديد مخاطر الإصابة بأمراض الجنين.

تعتبر نتيجة التحليل الجيني للإيستريول الحر خطرة ، مما يشير إلى انخفاضها بنسبة 40 ٪ أو أكثر. يمكن أن يكون هذا المستوى من هذا المؤشر مع التشوهات وعيوب القلب الخلقية وعدوى الجنين داخل الرحم. بالإضافة إلى ذلك ، قد يشير إلى تطور متلازمة داون لدى الطفل ، وخطر الولادة المبكرة. يحدث انخفاض في محتوى E3 في الدم مع الفشل الكلوي وأمراض الكبد.

طرق الفحص الجيني الغازية

إذا كان اختبار الدم الجيني أثناء الحمل يشير إلى إمكانية تطوير أمراض وراثية عند الطفل ، يتم وصف المرأة بطريقة الغازية للفحص الجيني. تتمثل إحدى ميزات طرق التشخيص هذه في أنه عند أخذ المادة ، يتم إدخالها في جسم المرأة.

هناك أربع طرق للاختبار الجيني الغازي الأكثر استخدامًا أثناء الحمل.

1. فحص السائل الأمنيوسي- دراسة السائل الأمنيوسي والتي يتم إجراؤها من أجل تحديد الأمراض الوراثية للجنين. يمكن استخدامه للكشف عن متلازمة داون ، باتو ، إدواردز ، عيوب النمو الكيسية الليفية ، الحثل العضلي ، عيوب الأنبوب العصبي ، مرض تاي ساكس ، مرض فقر الدم المنجلي ، الهيموفيليا. أثناء أخذ عينة من المادة ، يتم ثقب رحم المرأة بإبرة خاصة وأخذ عينة من السائل الأمنيوسي.
2. خزعة المشيمة- دراسة خلايا المشيمة. يتيح هذا التحليل الكشف عن أمراض الجنين مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي ومتلازمة داون وفقر الدم المنجلي ومتلازمة تاي ساكس في مراحل مبكرة جدًا من الحمل. خزعة المشيمة هي ثقب في التجويف البطني للمرأة الحامل لتجميع الخلايا من قاعدة المشيمة. في بعض الحالات ، يتم استخدام محتويات عنق الرحم للبحث.
3. بزل المشيمة- دراسة خلايا أنسجة المشيمة. تتيح لك طريقة التحليل هذه تحديد الأمراض الوراثية في الجنين ، والتي ترتبط بتغيير في كمية ونوعية الكروموسومات (متلازمة داون) ، والعديد من الاضطرابات الجينية الأخرى. يعتبر بزل المشيمة إجراءً معقدًا إلى حد ما ، لذلك يتم إجراؤه تحت تأثير التخدير العام. أثناء ذلك ، يتم إجراء ثقب في جدار البطن الأمامي للمرأة ويتم أخذ قطعة من المشيمة للتشخيص.
4. بزل الحبل السري- دراسة الدم من الحبل السري. بمساعدة هذا التحليل ، يتم تشخيص الأمراض الصبغية والوراثية وأمراض الانحلالي للجنين وتضارب عامل ريسس. أثناء بزل الحبل السري ، يتم إدخال إبرة رفيعة من خلال جدار البطن الأمامي للمرأة في وعاء الحبل السري وأخذ عينة من الدم.

تتيح نتائج الاختبارات الجينية أثناء الحمل تشخيص الأمراض المعقدة للطفل. في كثير من الأحيان ، بفضل هذا التشخيص ، يقوم الأطباء بإجراء العلاج داخل الرحم للطفل ، مما يقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض خطيرة.

الاختبارات الجينية أثناء الحمل هي طريقة موثوقة لتقييم مخاطر تشوهات الكروموسومات وغيرها من تشوهات الجنين على المدى القصير. لهذا الغرض ، يوجد في طب النساء الحديث العديد من الطرق الآمنة والإرشادية ذات الطبيعة الغازية وغير الغازية.

يجب إرسال جميع النساء الحوامل المسجلات في عيادة ما قبل الولادة في الوقت المحدد لإجراء اختبار فحص في الأسبوع الثاني عشر (نهاية الأول - بداية الفصل الثاني) للكشف عن الجنين.

الاختبارات المطلوبة للتسليم:

• متلازمات داون
• الأمراض الخلقية للأعضاء الداخلية.
• متلازمة إدواردز
• عيب جسيم في الأنبوب العصبي.
• الشذوذ الجسدي في التنمية ؛
• متلازمات باتو
• متلازمات تيرنر وكورنيليا دي لانج.

إذا تم العثور على أي تشوهات أو الاشتباه بها ، يتم إجراء عدد من الاختبارات والدراسات الإضافية ذات الطبيعة الغازية ، فقط يمكنهم تأكيد أو دحض تشخيص معين بدرجة عالية من الاحتمال.

من في عرضة للخطر

يحدد الخبراء العديد من الأسباب الرئيسية التي تجعل النساء أثناء الحمل في خطر. غالبًا ما تتعرض فئات معينة من الفتيات للإجهاض التلقائي وتطور التشوهات داخل الرحم والطفرات الصبغية في الجنين.

التحليل الجيني أثناء الحمل: ما الغرض منه؟

النساء المعرضات للخطر:

1. الحمل دون سن 15 سنة.فالأمهات الحوامل صغيرات السن معرضات لخطر الإصابة بتسمم الحمل ، كما أنهن معرضات بشدة للولادة المبكرة وإنجاب طفل بوزن صغير عند الولادة.
2. أن يكون عمر الحامل أكثر من 40 سنة.تزداد احتمالية إنجاب هذه الفئة من النساء لطفل مصاب بعيوب جينية ، ولا سيما متلازمة داون.
3. نقص جسم المرأة الحامل(وزن أقل من 40 كجم) ، قلة الطول (حتى 150 سم) يمكن أن تؤدي إلى ولادة مبكرة وولادة طفل صغير.
4. زيادة الوزنللمرأة الحامل أيضًا تأثير سلبي. الأم الحامل معرضة لخطر الإصابة بمرض السكري ، وقد يولد الطفل بوزن زائد.
5. أمراض الأعضاء التناسليةيمكن للمرأة أن تثير الإجهاض أو الولادة المبكرة.
6. أمراض الحامل المزمنة(أمراض الأعضاء الداخلية ، داء السكري ، ارتفاع ضغط الدم ، قصور القلب) أثناء الحمل لها تأثير سلبي على كل من المرأة والطفل.
7. حالات الأمراض الوراثيةفي النسب تزيد من خطر الإصابة بمثل هذه الأمراض في الجنين.
8. أثناء الحمل المتعددهناك مخاطر عالية للإجهاض التلقائي أو الولادة المبكرة.
9. أمراض معدية، التي تم تحديدها أثناء الحمل ، تؤثر سلبًا على نمو الجنين ، وتسبب أمراض الجنين داخل الرحم.
10. تدخين السجائر وشرب الكحولأثناء الحمل يمكن أن يسبب تشوهات داخل الرحم في الجنين ، وفقدان الوزن ، والولادة المبكرة.

في هذه الحالات ، يسمح التحليل الجيني في الوقت المناسب للأطباء باكتشاف بعض التشوهات في نمو الجنين واختيار أفضل استراتيجية لإدارة الحمل.

طرق إجراء تحليل علم الوراثة

يمكن إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل بطرق مختلفة:

• فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية.
• اختبار الدم البيوكيميائي للبحث عن العلامات التي تشير إلى تشوهات جنينية (اختبارات "مزدوجة" و "ثلاثية") ؛
• فحص السائل الأمنيوسي - التحليل المختبريالسائل الذي يحيط بالجنين ، وفقا لمؤشرات في 15-18 أسبوعا ؛
• بزل المشيمة - أخذ المشيمة للتحليل مطلوب بعد إصابة الأم بمرض معدي ؛
• خزعة المشيمة لتحديد التشوهات الجينية للجنين (يتم إجراؤها وفقًا للإشارات ، ويوصى بها أيضًا للنساء بعد 35 عامًا).

عندما تفعل

لتقييم مخاطر الإصابة بأمراض وراثية في الجنين في مراحل معينة من الحمل ، يتم إجراء تحليلات ودراسات خاصة.

تحليل لعلم الوراثة أثناء الحمل: قائمة كاملة.

الاختبارات المطلوبة:

1. 10-13 أسبوعًا:الفحص الإلزامي الأول ، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية للجنين وفحص الدم المخبري لوجود تشوهات الكروموسومات (الاختبار "المزدوج"). في حالة الاشتباه في بعض الأمراض الوراثية في هذا الوقت ، يمكن طلب خزعة المشيمة بشكل فردي.
2. 15-18 أسبوعًا:اختبار الدم لتحديد الطفرات الجينية (اختبار "ثلاثي") ، ووفقًا للإشارات ، يمكن وصف بزل السلى أو بزل المشيمة.
3. 22-25 أسبوعًا:الفحص بالموجات فوق الصوتية المجدولة للجنين ، ثقب في الحبل السري للجنين في حالة الاشتباه في وجود تشوهات وراثية.

كيف تستعد

لا يتطلب تحليل الجينات أثناء الحمل إعدادًا محددًا ، يكفي الالتزام بالتوصيات القياسية:

• يجب أخذ الدم في الصباح على معدة فارغة ؛
• قبل إجراء الموجات فوق الصوتية ، يجب عدم الإفراط في تناول الطعام ، ومع زيادة تكوين الغاز ، يجب أن تتناول إسبوميزان أو سمكتا.

طرق غير جراحية

تشمل الطرق غير الجراحية لتشخيص التشوهات الجينية في الجنين ما يلي:

• الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين لمدة 10-13 أسبوعًا (يسمح لك بتحديد حجم منطقة طوق الجنين ، والتأكد من أنها تفي بمعايير النمو داخل الرحم) ؛
• اختبار الدم البيوكيميائي (يتم إجراء أخذ عينات الدم لمدة 12 أسبوعًا من الوريد ، ويتم تحديد وجود أمراض وراثية للجنين من خلال علامتين - beta-hCG و PAPP-A).

فحص ما قبل الولادة

تتكون هذه الدراسة من مجموعة من التدابير التشخيصية (الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم) التي تسمح ، في نهاية الفصل الأول وبداية الفصل الثاني ، بتحديد احتمالية تشوهات الجنين والتشوهات الخلقية والتشوهات الصبغية. الإجراء آمن تمامًا ، يتم وصفه وتنفيذه مجانًا لجميع النساء الحوامل ،مسجلة لدى طبيب في عيادة ما قبل الولادة.

الفحوصات المطلوبة:

1. يتم إجراء أول فحص إلزامي في الفترة من 10 إلى 13 أسبوعًا ، ويتضمن فحصًا بالموجات فوق الصوتية للجنين واختبار دم "مزدوج".
2. الفحص الإلزامي الثاني موصوف في 18-20 أسبوعًا ، ويتكون من الموجات فوق الصوتية واختبار الدم "الثلاثي".

الموجات فوق الصوتية

الموجات فوق الصوتية هي طريقة آمنة وموثوقة تسمح لك بمراقبة تطور الجنين وحالة الجهاز التناسلي للأم.

طوال فترة مراقبة المرأة الحامل ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية المخططة للجنين ثلاث مرات في وقت محدد بدقة.

الموجات فوق الصوتية المجدولة:

1. الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 10-14.بهدف التعرف على الاضطرابات الخطيرة في الجهاز العصبي وتشوهات الكروموسومات ، لهذا يقوم الأخصائي بقياس سماكة حيز الترقوة وحجم عظم الأنف ، وكذلك قياس الجنين (تقييم المعايير الفسيولوجية المختلفة).
2. الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 18-20.يقيس الأخصائي طول الجسم ، ويقيم بنية العمود الفقري وتناسق الوجه ، ويفحص الأعضاء الداخلية للطفل الذي لم يولد بعد. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الطبيب الانتباه إلى حالة الأعضاء التناسلية للأم واستعدادها لمزيد من الحمل والولادة.
3. الموجات فوق الصوتية في 30-32 أسبوعًا.يتم تقييم الحالة العامة للجنين والحبل الشوكي والدماغ وتكوين جميع الأجهزة والأنظمة الحيوية. يتم إيلاء اهتمام خاص لحالة الرحم والمشيمة ، وكمية السائل الأمنيوسي ، يتم فحص تدفق الدم.

الاختبار البيوكيميائي "الثلاثي"

يتضمن الاختبار الجيني أثناء الحمل اختبار "ثلاثي" ، والذي يتم وصفه في الفصل الثاني (16-18 أسبوعًا).

يتم أخذ الدم من الوريد وتحليله للعلامات التالية:

• مستوى قوات حرس السواحل الهايتية
• AFP (بروتين ينتجه كبد الجنين) ؛
• مستوى estriol مجاني.

تسمح لنا البيانات التي تم الحصول عليها بتقييم مخاطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات وراثية ، ولكن هذه المعلومات ليست تشخيصًا دقيقًا.

إنه يوفر فقط معلومات للطبيب للتنبؤ بالمخاطر المحتملة والتخطيط لإدارة الحمل الفردية.

تقنيات الغازية

التقنيات الغازية ليست إلزامية لجميع النساء الحوامل ، يتم وصفها بشكل فردي إذا كانت نتائج الفحص الروتيني تشير إلى وجود احتمال كبير لتشوهات الكروموسومات في الجنين.

تشمل الطرق الغازية لتحديد الأمراض الوراثية للجنين عند النساء الحوامل:

• بزل السلى (دراسة معملية للسائل الذي يحيط بالجنين) ؛
• خزعة المشيمة (تحليل خلايا المشيمة) ؛
• بزل المشيمة (فحص المشيمة) ؛
• بزل الحبل السري (تحليل دم الحبل السري).

خزعة المشيمة

خزعة المشيمة هي طريقة حديثة لتشخيص ما قبل الولادة ، والتي يتم إجراؤها عن طريق أخذ عينات وفحص الأنسجة الجنينية (القشرة الخارجية الزغبية). بمساعدة البيانات التي تم الحصول عليها ، من الممكن تحديد حوالي 3800 مرض بدرجة عالية من اليقين، والتي تشمل تشوهات الكروموسومات (متلازمات باتو ، داون ، إدواردز ، إلخ).

مؤشرات لخزعة المشيمة هي:

• التشوهات الجينية والكروموسومية للجنين أثناء الحمل السابق للمرأة ؛
• أمراض وراثية في الأسرة.
• تم تحديد مخاطر تشوهات الكروموسومات بناءً على نتائج الفحص الإلزامي الأول.

الإجراء ممكن في نهاية الأول - بداية الفصل الثاني (10-14 أسبوعًا).قبل أخذ المادة ، يتم معالجة البطن بمطهر ، ثم يتم إجراء ثقب بإبرة ثقب خاصة.

بالمرور عبر جدار البطن الأمامي والرحم ، يتم غمر الإبرة في النسيج المشيمي ، ويتم أخذ الخلايا. أثناء وبعد الإجراء ، يتم إجراء مراقبة مستمرة بالموجات فوق الصوتية للجنين والرحم.

فحص السائل الأمنيوسي

بزل السلى هو تحليل السائل الأمنيوسي لتحديد التشوهات الجنينية. يتم الحصول على مادة للبحث (5-30 مل من السائل) عن طريق ثقب الرحم والمثانة التي تحيط بالجنين من خلال البطن بإبرة خاصة. يتم تنفيذ الإجراء تحت التحكم المستمر بالموجات فوق الصوتية.

يسمح لك بزل السلى بتحديد:

• شذوذ الكروموسومات؛
• أمراض التمثيل الغذائي الوراثية.
• الشذوذ في تطور الأنسجة والأنبوب العصبي.
• نقص الأكسجة الجنين.

يعتبر بزل السلى آمنًا خلال الثلثين الأولين من الحمل ، وتعتبر الفترة من 16 إلى 18 أسبوعًا هي الأكثر ملاءمة.

مؤشرات التحليل هي:

• حالات الأمراض الوراثية الوراثية في الأسرة ، بما في ذلك الأطفال المولودين في وقت مبكر ؛
• تحديد مخاطر الأمراض الخلقية بناءً على نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية ، وكذلك الاختبارات "المزدوجة" و "الثلاثية".

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء تحليل فردي إذا كانت المرأة الحامل تتناول أدوية يمكن أن تؤثر على الجنين ، وكذلك بعد الأمراض المعدية.

نورم والانحرافات

تهدف الاختبارات الجينية أثناء الحمل إلى إيجاد علامات معينة ، بناءً على مؤشرات يمكن للأخصائيين الحكم على التشوهات الموجودة في الجنين.

يحدد الاختبار "المزدوج" ، الذي تم إجراؤه في الثلث الأول من الحمل ، إمكانية تطوير متلازمات إدواردز و داون في الجنين وفقًا لمؤشرين - beta-hCG و PAPP-A.

الخصائص الرئيسية:

1. HCG بيتاهو بروتين تنتجه أنسجة قشرة الجنين. قد يشير المستوى المرتفع من الوحدة الفرعية الحرة إلى مرض مثل متلازمة داون.
2. المكون الثاني المهم للاختبار هو مستوى PAPP-A، (بروتين البلازما أ المرتبط بالحمل). مع انخفاض مستوى هذا المؤشر في الجنين ، هناك احتمال كبير للإصابة بمتلازمة إدواد أو داون ، وتشوهات الأنبوب العصبي ، ويمكن أن تكون أيضًا من أعراض الإجهاض.

مع الاختبار "الثلاثي" ، يتم تقييم 3 مؤشرات (NE (استريول غير مترافق) ، AFP (بروتين ألفا فيتوبروتين) ، β-hCG) ، وتتكون من علاقة معقدة.

تظهر النتائج:

• يشير ارتفاع مستوى قوات حرس السواحل الهايتية مع انخفاض مستويات المكونات الأخرى إلى احتمال كبير للإصابة بمتلازمة داون عند الطفل ؛
• قد يشير انخفاض مستوى قوات حرس السواحل الهايتية مع AFP و NE الطبيعي إلى متلازمة باتو ؛
• انخفاض محتوى جميع المؤشرات الثلاثة - متلازمة إدواردز ؛
• يمكن أن يشير ارتفاع ضغط الدم إلى عيوب الأنبوب العصبي الشديدة وتأخر النمو داخل الرحم.

إن التحكم في الدم الوراثي هو أمر تنبؤي بطبيعته ، لذلك لا يتم تحديد التشخيص النهائي من قبلهم.

دقة الاختبار

بناءً على متوسط ​​البيانات ، تم تصنيف موثوقية الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل بأنها عالية جدًا:

• "اختبار مزدوج" - 68٪ ؛
• "اختبار مزدوج" بالتزامن مع الموجات فوق الصوتية للجنين - 90٪ ؛
• "الاختبار الثلاثي" - 60-70٪ ؛
• خزعة المشيمة - 99٪ ؛
• بزل السلى - 99٪.

عدم اليقين في البيانات الموجات فوق الصوتيةيُعزى اختبار دم الأم والجنين إلى التوجه النذير للطرق والتناقض المحتمل بين التواريخ المتوقعة والفعلية للحمل. في المقابل ، يمكن للتقنيات الغازية تأكيد أو دحض التشخيص المزعوم بدقة كبيرة.

اختبارات القرحة

قد يعطي وصف عملية أخذ المواد للتحليل الجيني انطباعًا عن إجراء مؤلم ، ومع ذلك ، فإن المعدات والطرق الحديثة لتخفيف الآلام يمكن أن تقلل من احتمال حدوث الانزعاج.

كيف تتم الاختبارات:

1. لإجراء اختبار "مزدوج" ، يتم أخذ عينة دم قياسية من الوريد ، بحيث لا تسبب أي ألم معين.
2. عند أخذ عينة من المشيماء لأخذ خزعة ، يتم إجراء تخدير موضعي ، وبالتالي فإن الإجراء يمكن أن يسبب فقط إزعاجًا طفيفًا.
3. يتم إجراء بزل السلى تحت تأثير التخدير الموضعي وبالتالي يعتبر غير مؤلم نسبيًا.

في انتظار نتائج الاختبار

يتطلب تحليل الجينات أثناء الحمل قدرًا معينًا من الوقت للمعالجة والحصول على نتائج موثوقة.

أوقات الاختبار:

• الاختبارات "المزدوجة" و "الثلاثية" - 14-20 يومًا.
• خزعة المشيمة: النتيجة ممكنة بعد 3-4 أيام ، لكن في بعض الحالات تستغرق وقتًا أطول ، لأن. تنمو الخلايا في وسط غذائي بمعدلات مختلفة.
• بزل السلى: يمكن العثور على نتائج الدراسة في غضون 14-20 يومًا.

عواقب الاختبارات على مسار الحمل

تعتبر طرق التشخيص غير الغازية آمنة تمامًا للأم وللجنين وتستبعد أي عواقب سلبية بعد تنفيذها.

الدراسات الغازية لها بعض المخاطر ، لذلك لا ينصح بها في حالة وجود تهديد بالإجهاض التلقائي ، في ارتفاع درجة حرارة الجسم والأمراض الالتهابية في الجهاز التناسلي للأم الحامل.

طرق التشخيص:

1. خزعة المشيمة- إجراء آمن نسبيًا ، تقل احتمالية حدوث إجهاض بعد العملية عن 1٪.
2. فحص السائل الأمنيوسيلا يسبب أي مضاعفات عند النساء الأصحاء. إذا استمر الحمل في البداية مع مضاعفات ، يمكن أن يتسبب الإجراء في الإجهاض التلقائي ، وانفصال المشيمة ، والإفراز المبكر للسائل الذي يحيط بالجنين.

الاختبارات الجينية بعد الحمل الفائت

يسمى الحمل ، الذي يتوقف خلاله نمو الجنين ووفاته ، بالتجميد.يمكن أن يكون ناتجًا عن عدد من الأسباب ، بما في ذلك التشوهات الجينية للجنين التي لا تتوافق مع الحياة.

بالنسبة للنساء اللواتي يواجهن حملًا فائتًا ، لكن يخططن لإنجاب أطفال في المستقبل ، يوصي الأطباء بما يلي:

1. تحديد سبب وفاة الجنين المتجمد عن طريق التحليل النسيجي للأنسجة لتقييم مخاطر الإجهاض المتكرر في حالات الحمل اللاحقة.
2. للخضوع للفحص الجيني لكلا الشريكين ، وبمساعدته ، يحدد الأطباء ما إذا كان الزوجان يعانيان من أي تشوهات في الكروموسومات تمنع الحمل والحمل الناجح للجنين.

بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها ، يختار الطبيب العلاج المناسب ، والذي سيضمن بعد ذلك الحمل الناجح مع وجود فرصة كبيرة لإنجاب طفل سليم. في حالة كشف التحليل الجيني عن وجود خلل في الكروموسومات في أي من الوالدين يمنع حدوث حمل ناجح ، فإن ولادة طفل ستكون ممكنة بمساعدة تقنيات الإنجاب الحديثة.

أسعار الاختبارات الجينية

اختبارات الفحص الإلزامية والموجات فوق الصوتية المخططة للجنين مجانية في اتجاه طبيب أمراض النساء المحلي. مع المؤشرات المناسبة ، يمكن أيضًا إجراء دراسات أخرى وفقًا للحصة.

في المؤسسات الطبية الخاصة ، يمكن أن تختلف تكلفة الاختبارات الجينية بشكل كبير ، ويعتمد ذلك على المنطقة وسياسة التسعير لكل عيادة معينة.

يبدو متوسط ​​البيانات كما يلي:

• فحص الثلث الأول من الحمل - من 1500 روبل ؛
• اختبار "ثلاثي" - من 1500 روبل ؛
• خزعة المشيمة - 5000-30000 روبل ؛
• بزل السلى - 4500-8000 روبل.